目前对精神分裂症的研究主要集中在基因在精神分裂症发展和遗传中的作用。现在,一项大规模的研究揭示了这种疾病背后的整个基因组序列。发表在自然通讯该研究揭示了一种可能导致精神分裂症的罕见结构遗传变异。此前的研究主要集中在常见的基因变异上。
这项研究由北卡罗来纳大学医学院领导,与瑞典四所大学合作进行。研究人员使用了一种被称为全基因组测序的方法来分析整个基因组。这项大规模的研究检测了1165名精神分裂症患者和1000名对照者的基因。这是关于精神分裂症背后基因组的最大研究。
研究小组发现,基因组中的异常或结构变异可能导致精神分裂症。这些拓扑相关域或TADs是基因组中通常不与相邻TADs相互作用的区域,然而,在精神分裂症患者中,TAD边界的改变或打破允许罕见的基因相互作用。这项研究首次发现TAD与精神分裂症的发展有关。这些发现为理解精神分裂症和设计有效的治疗方法提供了有价值的线索。